Antalet barn i Sverige som föds med Downs syndrom, Trisomi 21, har minskat kraftigt de senaste 15 åren. De senaste fem åren rör det sig om mellan 90 och 95 nyfödda per år, jämfört med drygt 130 på slutet av 00-talet. Detta trots att kvinnor föder barn i allt högre ålder och trenden därför borde vara den motsatta.
– Anledningen är att alltfler foster med kromosomavvikelser upptäcks ju mer utbredd fosterdiagnostiken blir, och då väljer fler att avsluta sin graviditet, säger Karin Källén, professor i reproduktionsepidemiologi vid Lunds universitet och utredare på Socialstyrelsen där hon följer utvecklingen vad gäller fosterskador och kromosomavvikelser.
2006 började gravida kvinnor i Sverige erbjudas fosterdiagnostik genom ett så kallat kub-test – ett kombinerat ultraljud och blodprov för att upptäcka kromosomavvikelser hos fostret.
Innan dess hade andelen barn med Downs syndrom legat konstant sedan slutet av 1990-talet, trots ökande mödraålder.
– Sett till mödrarnas stigande ålder borde förekomsten av barn med Downs syndrom ligga på ungefär tre av tusen – men istället är det knappt ett på tusen. Gapet mellan förväntad och faktisk frekvens blir bara större och större, säger Karin Källén.
Socialstyrelsens nya rapport, som släpps i dag, visar att andelen aborter bland alla barn och foster med Downs syndrom har ökat från 40 procent 1999 till 70 procent 2022.
I Danmark började man som första land erbjuda blivande mödrar screening för Downs syndrom 2004. Sedan dess har antalet barn som föds med Downs syndrom minskat från 9,4 per 10 000 nyfödda till 4,6 år 2022.
På frågan om Sverige börjat gå i Danmarks fotspår svarar Karin Källén ”både ja och nej”.
– Vi uttrycker oss inte i debatten som man gjorde där – det var knappt en debatt utan mer en förkunnelse om att man mer eller mindre skulle utrota Downs syndrom. Och så talar vi faktiskt inte i Sverige.
Karin Källén poängterar att det är viktigt att samhället accepterar att det fortsätter att födas barn med Downs syndrom i Sverige – och att det behövs stöd.
– Vi kan inte förvänta oss att alla ska välja abort, vi behöver i stället ha en beredskap för att ta hand om de barn som föds. Att det inte blir att ”de får skylla sig själva som valde att föda det här barnet”. Den etiska kompassen är väldigt viktig i de här frågorna, säger hon.
Svenskt Nätverk för information kring fosterdiagnostik arbetar med att utbilda vårdpersonal och öka möjligheten för blivande föräldrar att göra ett informerat val.
– I dag gör många kub-test utan att reflektera över vad det innebär. Man kommer i kontakt med vården och tänker att det måste vara bra eftersom det erbjuds, säger Mickan Lüning, medlem i nätverket och sakkunnig i fosterdiagnostik hos Svenska Downföreningen.
Hon understryker att resultatet av kub-testet inte garanterar ett friskt barn.
– Man behöver ha tänkt igenom att om jag gör fosterdiagnostik så kan jag få besked om vissa avvikelser. Vill jag hamna i den situationen under graviditeten?
Mickan Lüning menar att det behövs en diskussion kring vem som bestämmer vilka diagnoser och avvikelser man ska leta efter med hjälp av fosterdiagnostik när teknikutvecklingen gör att man kan se allt mer.
– När man upptäckte möjligheten att få fram sannolikheten för Downs syndrom på 70-talet var medellivslängden drygt 30 år. I dag har man ofta ett gott, rikt liv med en medellivslängd på runt 60 år. Vi behöver diskutera vad vi letar efter med de tester vi erbjuder och varför.
Fakta.Rapporten
Socialstyrelsen har för första gången sedan 2018 sammanställt statistik över fosterskador och kromosomavvikelser i en ny rapport.
Sammanställningen bygger på data från Medicinska födelseregistret, Patientregistret och anonym, frivillig rapportering om abort på grund av fosterskador.
Det samlas inte in uppgifter om hur många kvinnor som bestämmer sig för abort när en kromosomavvikelse har diagnosticerats. Statistiken bygger istället på andel aborter bland rapporterade fosterskador/kromosomavvikelser.
Rapporten visar att antalet barn som föds med Downs syndrom i Sverige minskar. Ökad tillgång till fosterdiagnostik gör att alltfler graviditeter avbryts vid allvarlig fosterskada eller kromosomavvikelse.
Rapporten visar även att andelen barn som föds med neuralrörsdefekter minskat. Det är ofta allvarliga tillstånd, som ryggmärgsbråck, hjärnbråk och anencefali – avsaknad av hjärna, vilket är oförenligt med liv. Sannolikt beror en del av minskningen på att allt fler kvinnor använder folsyra när de planerar en graviditet, även om en ökad andel aborter också kan förklara en del.
Fakta.Fosterdiagnostik
Fosterdiagnostik innebär att det görs olika tester och undersökningar som ger information om fostret, till exempel om det finns avvikelser eller sjukdomar.
Med kub-test, kombinerat ultraljud- och blodprov, går det att beräkna sannolikheten för att ett foster har Downs syndrom eller två andra, mer ovanliga och allvarliga kromosomavvikelser.
Kub har erbjudits i Sverige sedan 2006. Tidigare var det bara kvinnor över 37, senare 35 som erbjöds fosterdiagnostik – och då genom fostervattenprov som inte alltid är helt riskfritt.
Olika regioner har olika rutiner för fosterdiagnostik gällande vilka tester som erbjuds och i vilken graviditetsvecka. All fosterdiagnostik är frivillig.
Enligt Graviditetsregistrets årsrapport 2022 gjorde 64 procent av alla gravida kub-test. I 95 procent av fallen som visade en förhöjd risk gick man vidare med fortsatt utredning.
Källa: Vårdguiden 1177, Graviditetsregistrets årsrapport
Fakta:Downs syndrom
Downs syndrom beror på en kromosomavvikelse. Människans arvsanlag finns normalt i 23 par kromosomer. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom 21 i stället för två.
Orsaken är inte helt kartlagd men man vet att sannolikheten ökar med mammans ålder.
Ofta leder Downs syndrom till intellektuell funktionsnedsättning och medicinska svårigheter. Begränsad utveckling av motorik och språkförmåga är också vanligt, liksom medfödda hjärtfel eller andra fosterskador.
Ettårsöverlevnaden hos barn med Downs syndrom har ökat markant och ligger i dag på nästan 98 procent. Att det finns en viss överdödlighet kan bero på andra fosterskador snarare än själva kromosomavvikelsen.
Antalet barn som föds med Downs syndrom, Trisomi 21, har minskat sedan 2007. 2007–2011 var medeltalet 133 barn, 2012–2017 107 barn. Mellan 2018 och 2022 har medeltalet gått ned till 92 barn.
Källa: Socialstyrelsens rapport ”Fosterskador och kromosomavvikelser 2022” och Svenska Downföreningen.
