Mina går fram till bokhyllan och plockar ut två böcker. En ska hon bläddra i, den andra får DN:s fotograf. Hon är tre och ett halvt år gammal men är inte större än en ettåring.
Mina har Menke-Hennekam syndrom typ1. En genförändring som endast ett fåtal personer i världen har diagnostiserats med.
– Det var en chock. Man blev så klart först ledsen och bedrövad sedan blev det en lättnad. Nu har vi landat i det mer, säger Erik Brännström.
Det har gått några veckor sedan han och frun Emma Allebo Brännström fick beskedet om genförändringen. Men redan från början märkte de att något var annorlunda.
Vid födseln vägde Mina bara två kilo, trots att graviditeten var fullgången. Läkarna tog flera prover men hittade inget avvikande.
– Under de första månaderna reagerade vi på hennes blick, man fick inte riktig kontakt med henne, berättar Emma Allebo Brännström.
När Mina var ett halvår blev hon svårt sjuk av streptokocker. Hon blev inlagd på sjukhus då risken för sepsis, ett livshotande tillstånd där immunförsvaret angriper de egna organen, var stor. Under sjukhusvistelsen började även läkarna misstänka att något inte stod rätt till.
– Hon var inte där hon ska vara i utvecklingen. Vi har varit på alla barnavdelningar som finns på sjukhuset i Umeå. Alltifrån syn och hörsel till logoped och gjort alla utredningar som finns, berättar Erik Brännström och fortsätter:
– Det var jättebra men man var också orolig för att de skulle säga att hon hade något allvarligt.
Till slut togs olika gentester på Mina i tre steg. Först testas de vanligaste avvikelserna, som Downs syndrom. Sedan mer ovanliga. Inget av de två första testerna gav något svar. I det sista steget, där mycket ovanliga avvikelser testas, fick familjen till slut besked.
– Det var läskigt, men också väldigt skönt. När vi såg symtomen för det här syndromet var det en beskrivning av allt vi gått igenom de senaste tre åren, säger Emma Allebo Brännström.
Diagnosen, Menke-Hennekam syndrom, finns i tre varianter och har bara varit känd sedan 2016, då nya genetiska tester började användas. Därför är det få personer som hittills fått diagnosen.
Leonie Menke, barnläkare och forskare vid Amsterdam University Medical Center i Nederländerna, upptäckte syndromet tillsammans med en kollega.
– Genförändringen kan antingen uppstå tidigt i graviditeten, när cellerna delar sig, eller ärvas från en förälder, säger hon.
– Jag känner till runt 100 personer med diagnosen. De flesta är barn men det finns även vuxna. Den äldsta personen vi känner till är i 60-årsåldern och mår relativt bra.
Trots att syndromet upptäcktes för tio år sedan finns det mycket kvar att forska om. Leonie Menke arbetar även på Emma Center for Personalized Medicine. Målet med forskningscentrat är att utveckla behandlingar för sällsynta genetiska sjukdomar.
Med hjälp av stamceller från patienter kan forskarna odla fram ”minihjärnor” i laboratorium och testa olika behandlingar.
– På så sätt skulle vi kunna hitta ett läkemedel som till exempel kan öka reaktions- eller impulstiden i hjärnan. Det skulle inte bota patienten, men det kan hjälpa dem att utvecklas bättre, till exempel öka talförmågan, säger Leonie Menke.
Men forskningen är dyr och att söka finansiering tar tid. Vissa kan tycka att det är viktigare att stödja forskning om mer vanliga sjukdomar, berättar Leonie Menke.
– Man kanske hellre vill donera pengar till att bota cancer eller hjärt- och kärlsjukdomar. Men vi kan också lära oss om andra störningar genom att forska på de ovanliga, säger Leonie Menke.
– Det är viktigt att inte bortse från sällsynta sjukdomar. De kan vara det största problemet för många familjer och förtjänar vår uppmärksamhet.
För familjen Allebo Brännström har vardagen förändrats. Familjen ska träffa en genetiker för att kunna ställa sina frågor om syndromet. Mina har även blivit inskriven på barn- och ungdomspsykiatrin och föräldrarna har bokat ett möte med förskolan där både läkaren och en barnpsykolog kommer att närvara.
– Det är mycket att lära. Vi har fått veta att eftersom hon är så liten, är hennes matstrupe inte större än en ettårings och hon behöver därför äta mosad mat eller små bitar, berättar Erik Brännström.
– Men alla runt Mina är intresserade av att lära sig mer.
Tidigare har föräldrarna haft svårt att förklara varför de inte kunde skaffa barnvakt åt Mina och gå ut och äta en kväll. Risken finns alltid att hon kan bli sjuk och behöva åka in på sjukhus. Nu får de en annan förståelse, men letar fortfarande efter svar på frågor.
För att få mer information valde familjen att gå ut öppet på sociala medier och berätta om Mina. Responsen har varit enorm. I dag har de kontakt med människor från hela världen som har barn med samma eller liknande diagnos.
– Det varit fantastiskt och fint. Man blir otroligt rörd, berättar Erik Brännström.
– Vi har ju inte så många svar men nu har vi i alla fall kontakt med andra som har samma erfarenheter. Det betyder jättemycket.
Vad vill ni säga till andra i liknande situation?
– Be om hjälp och ta all hjälp ni får. Försök ta en dag i taget, för det är frustrerande att inte veta och att vänta på provresultat. Försök också att leva på. Vi är hur lyckliga som helst med minisen som hon kallas. Hon är glädjespridaren i familjen.
Läs mer
Pojke med sällsynt sjukdom först i världen att få genterapi
