Edith Sigvardsdotter sitter vid köksbordet och hamrar ned sin chokladtomte till frukost. Lillebror Werner på tre år sitter på golvet och öppnar sista luckan på sin julkalender. Mamma Erika och pappa Jonas pendlar mellan barnen, bryggkaffe och brödjäsning. När Edith vaknade denna julaftonsmorgon såg hon till att väcka alla tidigt och meddela dem om dagens höjdpunkt, att jultomten ska komma.
Tror du på tomten?
– Jag tror inte på tomten, jag vet att han finns. Jag var ju tomtenisse förra året, säger Edith.
Edith är en av ett tiotal i Sverige som har Morquios sjukdom, vilket gör att skelettet inte växer normalt.
Frukosten tas med till soffan, det är dags för sista avsnittet i SVT:s julkalender ”Snödrömmar”. Snön föll i alla fall på tv konstaterar Edith. När föräldrarna återgår till sina middagsförberedelser smyger Edith och Werner fram till granen. Hon får fatt i ett av paketen, de ska öppna det i smyg. Hon rycker av presentsnöret, lillebror står och spexar med gosedjur. Edith tittar upp mot honom och säger:
– Han är min lillebror, men jag har börjat kalla han för långebror. Han är längre än mig nu.
Risken att Edith Sigvardsdotter skulle få sjukdomen var en på miljonen – men det visade sig att båda hennes föräldrar bar på den mycket ovanliga genen.
När DN träffade familjen för fyra år sedan hade sjukdomen börjat märkas, Edith var drygt tre år, men hade kläder som passade mycket yngre barn. Sedan dess har hon vuxit runt fem centimeter, och är 83 centimeter lång. Enligt läkare ska hon troligen växa några centimeter till.
Ediths föräldrar berättade i reportaget om sin maktlöshet och vånda över att dotterns sjukdom på sikt kunde leda till mer lidande för henne – samtidigt som det fanns en medicin som eventuellt kan bromsa och lindra sjukdomsförloppet.
Men den medicinen användes inte i Sverige, delvis för att den ansågs vara för dyr.
Mamma kommer in i vardagsrummet och förhindrar smygöppnandet av julklapparna, och sätter dit snöret igen. Sammanbrottet är nära, men räddas av morotsstavar och mysig högläsning. När de väl får öppna julklappar så får Edith enhörningar, en bok med ordvitsar och ett gigantiskt legobygge.
– Det kommer ta flera dagar att bygga! Jag önskade mig galleria, men det blev ett shoppingcenter i lego. Det är ok, säger Edith.
Werner får en grävmaskin, mamma en fackbok och pappa håller stolt upp varma ullbyxor.
Edith slår upp sin bok med ordvitsar.
– Vilken är den minsta idioten på scenen? Mikrofonen. Vilket är det vackraste landet? Finland.
Vad är det bästa med julen?
– Att få presenter. För jag har varit snäll hela året.
Vad är ditt råd till andra som vill vara snälla?
– Börja inte med bråk. Man ska dela med sig om båda vill ha något, säger Edith.
Flera rapporter har visat att Sverige varit oproportionerligt svagt på att tillhandahålla läkemedel mot sällsynta medfödda diagnoser, enligt Oskar Ahlberg, vice ordförande i Riksförbundet sällsynta diagnoser.
I en uppföljande utredning som regeringen har gett i uppdrag till Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, ska åtgärder för att komma tillrätta med detta presenteras. Rapporten ska läggas fram i början av januari.
– Uppdraget var ganska tydligt, att säkerställa bättre tillgång till särläkemedel. De kommer att komma med en rad förslag på hur det skulle kunna gå till.
Vad förslagen innebär är ännu inte offentligt, men enligt Oskar Ahlberg kommer det att göra skillnad.
– Det kommer att bli bättre för framför allt de mest sällsynta sjukdomarna. De kommer att ha lättare att få sina läkemedel godkända, det är min personliga uppfattning.
Edith släpar sitt shoppingcenter till sitt rum och börjar bygga. Mot väggen står ett valplakat hon gjort själv. Edith startade ett parti inför riksdagsvalet 2022, Rullstolspartiet. ”Alla ska ha rätt att komma in”, var deras främsta slogan, och syftade främst på att komma över höga trösklar. Andra delar i partiprogrammet var att man verkligen ska komma ihåg att släcka elden i skogen, mindre biltrafik i städerna och att röka inte är bra.
Mamma sitter på golvet intill och berättar att de länge övervägde att flytta utomlands, till ett land där medicinen tillåts, som Norge eller Litauen. Men nu sätter de sitt hopp till rapporten.
– Det är läskigt att hoppas, men det känns hoppfullt att det faktiskt händer någonting. Det vore fantastiskt om hon fick medicinen.
Hon berättar att Edith mår bra i dag och att sjukdomen hade kunnat drabba hennes andning eller rörlighet hårdare. Trots sjukdomen lyckas Edith gå i skolan, ha kompisar, och fira julafton som de flesta andra barn.
– Det som medicinen kan göra för henne är att orka väldigt mycket mer, säger mamma Erika.
Edith brister ut i glädjetjut från sin soffa över att en av legogubbarna har en rosa protes som sitt högra ben, och att toaletten i shoppinggallerian hon bygger är handikappanpassad.
Släkten börjar anlända, det hälls upp glögg och julbordet dukas upp med julskinka, köttbullar, potatis och många olika sorters sill. Edith väljer prinskorv med kokta rödbetor.
Fakta.Morquios sjukdom
● Det är en sällsynt, genetisk lysosomal inlagringssjukdom, som även kallas för MPS4.
● Symtomen påverkar många delar av kroppen, och varierar starkt mellan olika personer. Mest framträdande är kortväxthet och smärta, men påverkan på leder, syn, hörsel, hjärta och lungor är vanligt. Sjukdomen är progressiv.
● Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.
● Bara ett tiotal personer i Sverige har sjukdomen.
● Det finns ingen behandling som botar Morquios sjukdom, men det finns läkemedel som bromsar och lindrar sjukdomsförloppet.
Läs mer: Edith lider av en ovanlig sjukdom – får inte medicin.
