De har fått besked om att deras barn lider av mycket allvarliga genetiska hjärtsjukdomar, med ökad risk för hjärtstillestånd och plötslig död. Det rör sig om ovanliga diagnoser som påverkat minst ett tiotal familjer i åratal, enligt uppgifter till DN.
En del av barnen har medicinerats dagligen med läkemedel som kan ge biverkningar som mardrömmar, lägre maxpuls, blodtrycksfall och svimningar. För vissa av diagnoserna kan vanlig feber under småbarnsåren vara förenat med livsfara.
– Familjerna har förstås varit väldigt nervösa och rädda, säger en person med insyn.
Nu kan DN avslöja att barnen varit friska. Läkaren på Ryhovs länssjukhus i Jönköping som kallat sig ”Sveriges bästa barnkardiolog” har ställt en rad felaktiga diagnoser om ärftliga hjärtsjukdomar. Det framgår bland annat av en avvikelserapport från sjukhuset.
– Han skickade iväg genetiska prover, klämde dit diagnoser och började medicinera fast det inte fanns någon sjukdom, säger en av DN:s källor.
Ingen fullständig granskning av barnen med de felaktigt ställda diagnoserna har gjorts av sjukhuset. Det är därför svårt att veta exakt hur många barn som drabbats. Enligt uppskattningar av personer med insyn kan det handla om uppemot 20-40 barn.
– Han har berättat att barnet bär på anlag för en livsfarlig sjukdom. Föräldrarna har varit djupt tacksamma för att han hittat det här, och för att han har satt in medicin för att barnet inte ska dö, säger en annan person med insyn.
Simon Rundquist, verksamhetschef på barnkliniken, har avböjt en intervju med DN men svarar på frågor via mejl.
Hur många barn rör det sig om?
”Vad jag känner till är det ett mindre antal”, skriver Simon Rundquist.
Läkaren avslöjades i höstas felaktigt ha friskförklarat 78 barn med medfödda hjärtfel på Ryhov. Några av barnen är i behov av operation.
Nu visar det sig alltså att det också finns exempel på motsatsen: friska barn som fått besked om att de är sjuka.
Läkaren lämnade sin tjänst på Ryhov hösten 2021, när han fick en tjänst vid Skånes universitetssjukhus i Lund. De senaste två åren har personal på Ryhov ägnat sig åt ett slags städuppdrag efter läkaren, beskriver DN:s uppgiftslämnare.
När barnen med de påstått ärftliga hjärtsjukdomarna kommit på återbesök, har personal på barnkliniken kunnat se att diagnoserna inte stämmer.
Hjärtsjukdomarna finns inte hos de här barnen?
– Nej.
Är det en svår tolkning att göra?
– Nej, det är det inte.
DN kan också avslöja att läkaren vid flera tillfällen ställt diagnoserna om de ärftliga hjärtsjukdomarna på egen hand.
– Vi kan se att han regelmässigt satt diagnosen direkt, utan att diskutera det i en multidiciplinär grupp. Det här är synnerligen allvarliga diagnoser, som man aldrig ska sätta själv på ett länssjukhus utan att diskutera med specialister i Lund, säger en av DN:s källor.
I något fall har barnet fått den ärftliga diagnosen baserat på DNA-screeningar av en bonusförälder, som alltså inte är släkt med barnet, erfar DN.
Barnklinikens verksamhetschef Simon Rundquist skriver att han inte känner till några sådana fall.
”Det är inget jag känner till men skulle vi få sådana uppgifter kommer vi givetvis att agera”, skriver han.
Läkaren har under sin tid på Ryhov haft ett nära samarbete med avdelningen för vuxenkardiologi på sjukhuset. Efter att föräldrar varit på besök där, har deras barn slussats vidare till honom.
Läkaren har sedan skickat barnen för DNA-screening, i strid mot gällande riktlinjer, enligt DN:s uppgifter. Den typen av screeningar ska endast göras om barnet har tydliga symptom eller ett så kallat ”rent bärarskap”, där risken är stor att barnet har sjukdomen.
När läkaren fått tillbaka provsvaren från genetiker har de visat på en så kallad ”VUS”, variant of uncertain significance. Det innebär att det finns en DNA-förändring med oklar betydelse – vars hälsoeffekt inte är känd. Trots det har läkaren satt diagnoser på barnen.
– Det står tydligt i alla riktlinjer att man inte får använda de här proven för att sätta diagnoser. Möjligen kan man använda det på forskningsbasis.
Flera av familjerna vars barn fått diagnoser om de allvarliga sjukdomarna har de senaste åren fått nya besked. I de fall där barnen har medicinerats har man kunnat sluta med det.
Personal som DN talat med beskriver att föräldrar blivit både chockade och lättade. Beskeden har också lett till stor frustration. I vissa fall har barnen under åren som gått inte kunnat medicinera för andra diagnoser – eftersom den hjärtmedicin de haft inte kan kombineras med andra typer av läkemedel.
Dessutom har familjerna hittills trott att det rört sig om isolerade händelser – en enskild feltolkning av ett provsvar.
På sjukhuset uppmanade personal redan 2024 ledningen att göra en fullständig granskning av de här fallen.
”Vi skulle behöva göra en genomlysning av alla patienter som fått diagnos ställd på det här felaktiga sättet – inklusive alla som gått över till vuxenmedicin”, skriver en medarbetare i avvikelserapporten från 2024.
Trots det har ingen genomgång gjorts. Det har motiverats med att de flesta av barnen ändå kommer på återbesök med jämna mellanrum.
”Om man fått en diagnos eller möjligen fått läkemedelsbehandling finns man kvar med regelbundna återbesök på mottagningen. Då kommer vi att utvärdera diagnosen vid besöket”, skriver verksamhetschef Simon Rundquist i ett mejl till DN.
Patienter som hunnit gå över till vuxensidan på Ryhov är inskrivna på medicinklinikens mottagning. Där är personalen informerad, enligt Simon Rundquist.
”Jag har tidigare informerat dem och bett dem att kritiskt ifrågasätta en eventuell diagnos. Därmed ser vi att vi kommer fånga upp dessa patienter”, skriver han.
Det argumentet håller inte, anser flera av DN:s uppgiftslämnare.
– Det kan finnas patienter som har flyttat. Om man som läkare inte vet att man ska ifrågasätta diagnosen, så gör man inte det.
DN har vid flera tillfällen försökt nå barnhjärtläkaren, som inte återkommit.
Läs mer:
Kallade sig ”bästa barnhjärtläkaren i Sverige”: ”Har förstört mycket”
Varningen till sjukhusledningen: ”Barn kommer att dö”
Barnhjärtläkare anmäls av sin gamla arbetsgivare: ”Allvarliga brister”
